Akademik Veri Yönetim Sistemi
32. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Mayıs 2023, ss.393
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal etkileşim ve iletişimde bozulma, stereotipik hareketler, rutinlere aşırı bağlılık, kısıtlı ilgi alanları ile karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. OSB'nin etiyolojisi multifaktöriyel olarak değerlendirilmekte olup, genetik ve çevresel faktörlerin üzerinde durulmaktadır.
Williams Beuren Sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun (q) 7q11.23 bölgesindeki genlerden bazılarının eksik olması sonucunda ortaya çıkmaktadır. Yaklaşık 7500 doğumda 1 görülme sıklığına sahip olan bu hastalıkta dismorfik yüz, hafif-orta mental retardasyon, gelişimsel gerilik, konjenital kalp hastalıkları karakteristik özelliklerdendir. WBS olan çocuklar, genellikle dışa dönük, hipersosyal, iletişime açık, iyi empatik özelliklere sahip çocuklar olarak anılmaktadır (1). WBS sıklıkla otizmin tam tersi özelliklerle anılmakta olsa da, son dönem çalışmalarda iki hastalığın aslında oldukça fazla ortak özellikler barındırdığının üstünde durulmaktadır (2, 3). Bu yazıda WBS tanısına eşlik eden OSB tanısı olan bir olgu sunulacaktır.